ARNT2基因突变可致新的先天畸形症
2021-12-27 03:56 来源：长沙男科医院
Fig: ARNT2遗传突变分析
神经(CNS)的发育涉及一系列相当十分复杂的事件真相，有数十分复杂的空间与时间上协诱导制神经细胞传导，细胞迁移，细胞分裂与同化。在胚胎期CNS里面，盐类锥形-环-锥形酪氨酸表征在诱导细胞同化、保持稳定细胞循环里面起关键性作用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童健康研究工作所与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形症候群顺利进行遗传学研究工作，并将研究工作结果发表在2013年9月初10日《脑》(Brain)杂志上。写作者见到可编码盐类锥形-环-锥形酪氨酸表征的ARNT2遗传上普遍存在一种移码突变，引发了该先天畸形症候群。
写作者在一个有六名脑瘤且血缘紧密的家族里面见到了一种都未报道过的症候群，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额小脑发育不全、关节炎下丘脑雌激素考虑到、比较严重的感知侵害与肾脏泌尿道异常。写作者对该家族顺利进行有利于的遗传学研究工作，纯合子定位与线粒锥体序列测定揭示了病患的ARNT2遗传(c.1373_1374dupTC)上普遍存在一个新的纯合性移码突变，该遗传编码盐类锥形-环-锥形酪氨酸表征。此突变引发病患成纤维细胞里面ARNT2酪氨酸锥体和酶表达减少，不能达到检测高度，这与无义密码子内皮细胞突变酪氨酸锥体分解及ARNT2功能缺失相符。写作者还见到ARNT2在有数血清素在内的神经里面以及人新陈代谢步骤的肾管里面普遍存在表达。
该研究工作首次显然ARNT2在进化血清素-下丘脑轴、出生后脑发育及感知与肾脏功能里面的关键作用，可能引发顺利短暂性神经功能异常、先天性下丘脑机能减退与视网膜后的感知通路功能障碍。
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编辑： 杨丽立
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